肌强直性肌病(myotonicmyopathies)指骨骼肌在随机收缩或物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激、反复收缩或反复电刺激后肌肉兴奋性增加、骨骼肌放松、症状消失;在寒冷环境中加剧;肌电图检查是一组以持续高频放电为特征的肌肉疾病。
根据临床表现和病因的不同,肌强直性肌病可分为强直性肌营养不良、先天性肌强直和先天性副肌强直。
强直性肌肉营养不良(萎缩性强直性肌肉)
最常见的是常染色体显性遗传的多系统疾病。它通常发生在15~25岁之间。子代的发病年龄倾向于早于父代。男性比女性多。受影响的骨骼肌是直的,但不容易放松和进行性肌肉萎缩。上述面部肌肉、颞肌和胸锁乳突肌受影响最为突出。少数类型主要是前臂远端萎缩。患者面部瘦削,额纹平坦,眼睑下垂,颧骨隆起,嘴唇厚,嘴巴微微张开,呈典型的斧头状。颈部纤细,像鹅颈一样向前倾斜。几乎所有早期秃顶和全身多系统功能障碍,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病和心律失常、巨结肠、胆石症等。敲击鱼际肌、腓肠肌和舌肌时,可见肌肉强直。
先天性肌强直
大多数是常染色体显性遗传,少数是隐性遗传。一般的骨骼肌是强直和肥大的。症状在寒冷环境中加重。经过温暖和重复的活动后,症状可以减轻。在严重的情况下,突然受到惊吓后,可导致全身肌肉强直收缩,无法移动。最轻的人不能有意识地抱怨,只能在家谱调查中才能发现。对于个体肌肉强直的人多次肌肉反复收缩后,症状不会减轻,而是加重,称为异常肌肉强直。没有肌肉萎缩和多系统损伤迹象。全身肌肉肥大、大鱼际、股四头肌和腓肠肌可导致叩击性肌肉强直。表现为叩击部位肌肉凹陷,拇指内收或手掌对齐后不能立即分开。肌电图显示持续的肌肉强直放电现象,类似于摩托车的启动声。
先天性副肌强直
这是一种罕见的遗传疾病。童年疾病。突出表现为肌肉强直和全身肌肉无力,进入温暖环境后立即改善症状。随着年龄的增长,情况可能会逐渐好转。
如今,随着试管婴儿技术的发展,肌强直性肌病可以通过试管婴儿技术进行筛查,避免后代患上这种疾病。
内分泌失调这个词对于准备怀孕的女性和准备做试管婴儿的女性来说并不陌生.内分泌是衡量人体健康的重要标准,... 【详情】
为了促进女性体内更多的基础卵泡发育,从而获得更多的卵子,提高试管婴儿的成功率,促进排卵是所有试管婴儿计... 【详情】
在试管妊娠中,部分孕妇由于促进排卵效果较差,导致卵子相对较少,质量一般,导致胚胎质量相对较低,试管婴儿的成功率... 【详情】
在试管诊断和治疗过程中,许多孕妇在取卵后无法满足移植要求,并冷冻配制的胚胎,以便在未来恢复到可移植手术后进... 【详情】
肌强直性肌病(myotonicmyopathies)指骨骼肌在随机收缩或物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激、反复... 【详情】
我们都知道,一般来说,男性在射精时一次排出成千上万的精子,那么为什么有些家庭仍然很难怀孕呢?这是因为精子排出... 【详情】
客服微信咨询