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试管婴儿能避免肌强直性肌病吗?

查看:    发布时间:2022-12-07 10:27:33  
 

  肌强直性肌病(myotonicmyopathies)指骨骼肌在随机收缩或物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激、反复收缩或反复电刺激后肌肉兴奋性增加、骨骼肌放松、症状消失;在寒冷环境中加剧;肌电图检查是一组以持续高频放电为特征的肌肉疾病。

  根据临床表现和病因的不同,肌强直性肌病可分为强直性肌营养不良、先天性肌强直和先天性副肌强直。

  强直性肌肉营养不良(萎缩性强直性肌肉)

  最常见的是常染色体显性遗传的多系统疾病。它通常发生在15~25岁之间。子代的发病年龄倾向于早于父代。男性比女性多。受影响的骨骼肌是直的,但不容易放松和进行性肌肉萎缩。上述面部肌肉、颞肌和胸锁乳突肌受影响最为突出。少数类型主要是前臂远端萎缩。患者面部瘦削,额纹平坦,眼睑下垂,颧骨隆起,嘴唇厚,嘴巴微微张开,呈典型的斧头状。颈部纤细,像鹅颈一样向前倾斜。几乎所有早期秃顶和全身多系统功能障碍,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病和心律失常、巨结肠、胆石症等。敲击鱼际肌、腓肠肌和舌肌时,可见肌肉强直。

  先天性肌强直

  大多数是常染色体显性遗传,少数是隐性遗传。一般的骨骼肌是强直和肥大的。症状在寒冷环境中加重。经过温暖和重复的活动后,症状可以减轻。在严重的情况下,突然受到惊吓后,可导致全身肌肉强直收缩,无法移动。最轻的人不能有意识地抱怨,只能在家谱调查中才能发现。对于个体肌肉强直的人多次肌肉反复收缩后,症状不会减轻,而是加重,称为异常肌肉强直。没有肌肉萎缩和多系统损伤迹象。全身肌肉肥大、大鱼际、股四头肌和腓肠肌可导致叩击性肌肉强直。表现为叩击部位肌肉凹陷,拇指内收或手掌对齐后不能立即分开。肌电图显示持续的肌肉强直放电现象,类似于摩托车的启动声。

  先天性副肌强直

  这是一种罕见的遗传疾病。童年疾病。突出表现为肌肉强直和全身肌肉无力,进入温暖环境后立即改善症状。随着年龄的增长,情况可能会逐渐好转。

  如今,随着试管婴儿技术的发展,肌强直性肌病可以通过试管婴儿技术进行筛查,避免后代患上这种疾病。

 

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